Apunavigaatio
Leivänmurupolku
- Topic areas
- Conditions and symptoms
- conditions
- hereditary diseases
- chromosomal disorders
- Topic areas
- Conditions and symptoms
- conditions
- hereditary diseases
- chromosomal disorders
chromosomal disorders
- down's syndrome (3)
Search results
pages
- 1
Raskaudenaikaiset sikiötutkimukset
Raskaudenaikaisia sikiötutkimuksia voidaan tehdä tietyn taudin tai kehityshäiriönpoissulkemiseksi, jos perheessä epäillään jotakin riskiä. Sikiötutkimuksia järjestetään myös äitiysneuvolanseulontoina. Seulonnoilla pyritään pienentämään sitä rislkiä, että perheeseen synyisi yllättäen sairas lapsi. Seulonnat ja sikiötutkimukset ovat aina vapaaehtoisia. Valtakunnalliseen seulontaohjelmaan on 1.1.2007 voimaan tulleella asetuksella (133972006) sisällytetty raskaudenaikaiset sikiöseulontatutkimukset. Neuvola huolehtii siitä, että tutkimukset tehdään oikeaan aikaan.
Downin oireyhtymä
Downin oireyhtymää sarastavia lapsia syntyy Suomessa noin 70 vuosittain. Se on yleisin kromosomihäiriö, joka aiheutuu solujen ylimääräisestä kromosomi 21:sta (trisomia 21). Valtaosalla Down-potilaista ylimääräinen kromosomi on kaikissa soluissa, mutta muutamalla prosentilla näin on vain osassa soluja (mosaikismi). Näillä lapsilla oireet voivat olla lievemmät kuin muilla. Downin oireyhtymässä lapsella todetaan tyypilliset kasvonpiirteet, kehityshäiriö, lihasten heikkous ja usein myös rakenteellinen sydänvika (ks. Sydämen rakenneviat lapsella
Kromosomihäiriöt ja geenivirheet
Ihmisen geenit on pakattu kromosomeihin, joita jokaisessa solussa on 46. Puolet kromosomeista on peräisin äidiltä ja puolet isältä. Kaksi kromosomeista on sukukromosomia, joihin ovat sijoittuneet sukupuoliominaisuuksia säätelevät geenit. Jos molemmat sukukromosomit ovat X-kromosomeja, lapsesta tulee tyttö, ja jos toinen on Y-kromosomi, lopputuloksena on poika. Normaali tytön kromosomisto on siis 46,XX ja pojan 46,XY.
pages
- 1