Apunavigaatio
Leivänmurupolku
- Topic areas
- Conditions and symptoms
- conditions
- hereditary diseases
- Topic areas
- Conditions and symptoms
- conditions
- hereditary diseases
hereditary diseases
Search results
pages
- 1
Raskaudenaikaiset sikiötutkimukset
Raskaudenaikaisia sikiötutkimuksia voidaan tehdä tietyn taudin tai kehityshäiriönpoissulkemiseksi, jos perheessä epäillään jotakin riskiä. Sikiötutkimuksia järjestetään myös äitiysneuvolanseulontoina. Seulonnoilla pyritään pienentämään sitä rislkiä, että perheeseen synyisi yllättäen sairas lapsi. Seulonnat ja sikiötutkimukset ovat aina vapaaehtoisia. Valtakunnalliseen seulontaohjelmaan on 1.1.2007 voimaan tulleella asetuksella (133972006) sisällytetty raskaudenaikaiset sikiöseulontatutkimukset. Neuvola huolehtii siitä, että tutkimukset tehdään oikeaan aikaan.
Downin oireyhtymä
Downin oireyhtymää sarastavia lapsia syntyy Suomessa noin 70 vuosittain. Se on yleisin kromosomihäiriö, joka aiheutuu solujen ylimääräisestä kromosomi 21:sta (trisomia 21). Valtaosalla Down-potilaista ylimääräinen kromosomi on kaikissa soluissa, mutta muutamalla prosentilla näin on vain osassa soluja (mosaikismi). Näillä lapsilla oireet voivat olla lievemmät kuin muilla. Downin oireyhtymässä lapsella todetaan tyypilliset kasvonpiirteet, kehityshäiriö, lihasten heikkous ja usein myös rakenteellinen sydänvika (ks. Sydämen rakenneviat lapsella
Kromosomihäiriöt ja geenivirheet
Ihmisen geenit on pakattu kromosomeihin, joita jokaisessa solussa on 46. Puolet kromosomeista on peräisin äidiltä ja puolet isältä. Kaksi kromosomeista on sukukromosomia, joihin ovat sijoittuneet sukupuoliominaisuuksia säätelevät geenit. Jos molemmat sukukromosomit ovat X-kromosomeja, lapsesta tulee tyttö, ja jos toinen on Y-kromosomi, lopputuloksena on poika. Normaali tytön kromosomisto on siis 46,XX ja pojan 46,XY.
Perinnölliset sairaudet/ Suomalaisten terveys
Kolmekymmentä vuotta sitten esiteltiin käsite suomalainen tautiperintö, jolla tarkoitetaan niitä yhden geenin perinnöllisiä sairauksia, joita Suomessa on poikkeuksellisen paljon. Monien tautien kohdalla Suomessa on...
Suomalaisten omien tautien geenit melkein selvitetty
Kolmekymmentä vuotta sitten esiteltiin käsite suomalainen tautiperintö, jolla tarkoitetaan niitä yhden geenin perinnöllisiä sairauksia, joita Suomessa on poikkeuksellisen paljon. Monien tautien kohdalla Suomessa on...
pages
- 1
information page
guide
- Älä liiku flunssaisena
- Kurkkumätätapausten esiintyminen Suomessa 1917–2003/ Rokottajan käsikirja
- Jäykkäkouristustapaukset Suomessa vuosina 1900–1985/ Rokottajan käsikirja
test
magazine article
- Suomalaisten omien tautien geenit melkein selvitetty
- Voideallergiat työperäisen ihottuman komplikaationa
- Minkä verran astmasta on työperäistä?
organizational info
news
- Lihasvoiman yhteys metabolisen oireyhtymän (MBO) ilmaantuvuuteen miehillä
- Vauhdikas ja hidas voimaharjoittelu suoritusnopeuden vaikutus varttuneiden naisten luun tiheyteen
- Liikuntaharjoittelun vaikutukset iäkkäiden naisten lonkkamurtumien riskitekijöihin