Uusi autismille altistava geenipaikka löytyi, kun lähes 40 suomalaista autismiperhettä tutkittiin. Kromosomi 3:n pitkän käsivarren alueella sijaitseva alttiusalue tarjoaa erinomaiset mahdollisuudet autismille altistavan geenin tunnistamiseen. Tutkimuksissa selvisi myös, että kaikkiaan 51 prosenttia autismiperheiden isovanhemmista on kotoisin Keski-Suomesta. 

Autismikirjon sairaudet (lapsuusiän autismi ja Aspergerin oireyhtymä = AS) ovat sosiaalisen vuorovaikutuksen ja vastavuoroisen kommunikaation häiriöitä, joiden perussyy on tuntematon. Autismikirjon sairaudet luokitellaan kansainvälisen tautiluokituksen (ICD-10) mukaan laaja-alaisiin kehityshäiriöihin (F84), joihin kuuluvat myös muun muassa Rettin oireyhtymä (RTT) ja disintegratiivinen häiriö. Näiden sairauksien ilmaantuvuus on noin prosentti väestöstä. Lapsuusiän autismi puhkeaa tavallisesti ennen kolmen vuoden ikää, ja se johtaa vaikeaan älylliseen kehitysvammaisuuteen potilaista noin 75 prosentilla. 

Aspergerin oireyhtymässä vaikeudet havaitaan sosiaalisen vuorovaikutuksen osa-alueella, kieli ja älykkyys ovat näillä potilailla kehittyneet normaalisti. Autismi ja AS ovat 34 kertaa yleisempiä pojilla kuin tytöillä. Epidemiologisten ja perhetutkimusten perusteella geneettisillä tekijöillä on merkittävä osuus autismikirjon sairauksien puhkeamisessa. Perhe- ja kaksostutkimusten mukaan autistisen lapsen identtisellä sisaruksella on jopa 90 prosentin riski sairastua, epäidenttisen kaksosen riski on 020 prosenttia. Sisarusten alttius sairastua on 75200 kertaa normaaliväestöä suurempi. Autismiperheissä esiintyy normaaliväestöä enemmän kielellisen kehityksen häiriöitä. Onkin epäilty, että nämä ominaisuudet saattaisivat periytyä yhdessä autismikirjon sairauksien kanssa ja siten olla osittain samojen geenimuutosten aiheuttamia. 

Sekä perimä että ympäristötekijät vaikuttavat

Autismikirjon sairauksia pidetään monitekijäisinä tauteina, joiden syntyyn vaikuttavat sekä useat perintötekijämuutokset että vielä tuntemattomat ympäristötekijät. Molekyyligeneettiset tutkimukset ovat osoittaneet autismille altistavia geenipaikkoja olevan lähes joka kromosomissa, näistä tärkeimmät kromosomeissa 7 (AUTS1), 2 ja 1. 

Suomalaiset geenipaikat

Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli löytää autismille altistavat geenipaikat suomalaisissa perheissä. Koko genomin kartoitus tehtiin yhteensä 38:ssa suomalaisessa autismiperheessä. Perheissä todettiin uusi autismille altistava geenipaikka kromosomi 3:n pitkän käsivarren alueella. Geenipaikka nimettiin AUTS2:ksi. Genealogisten tutkimusten perusteella havaittiin että 51 prosenttia autismiperheiden isovanhemmista on kotoisin Keski-Suomesta. Löydettiin kaksi autismisukupuuta, joilla on yhteisiä esi-isiä 1700-luvulla Keski-Suomessa. Näiden löydösten valossa tutkittiin kromosomien 1, 3 ja 7 alttiusalueita keskisuomalaisilla autismiperheillä ja todettiin kromosomin 3 alttiusalueella (AUTS2) olevan merkittävä assosiaatio tautialttiuteen. Tämä antaa erinomaiset lähtökohdat autismille altistavan geenin tunnistamiseen.

Rettin oireyhtymää aiheuttava, DNA:n metylaatiooon osallistuva geeni, MECP2, löydettiin kolme vuotta sitten Yhdysvalloissa. Tähän mennessä noin 80 prosentilla RTT-potilaista on havaittu mutaatio geenin koodaavan sekvenssin alueelta. Suomalaiseen tutkimukseen osallistui 52 RTT-potilasta, joilla tutkittiin MECP2-geenin merkitystä taudin synnyssä, X-kromosomin inaktivoitumista sekä havaitun geenimutaation ja kliinisen taudinkuvan yhteyttä. Kaikilta klassista RTT:ää sairastavilta (39/39) löytyi sairautta aiheuttava mutaatio. 

Yllä mainittujen autismikirjon sairauksien löydökset luovat pohjaa näiden melko yleisten lapsuuden sairauksien syiden ymmärtämiseen. Tautien etiologian selvitessä parantuvat mahdollisuudet niiden hoitoon ja ehkäisyyn.