Publisher

National Public Health Institute
Original page

environmental factors , genome, life style, research , twin research, twin study [publication type]

Julkaistu 26.5.2006

EU-tutkimus

Geenit löytyvät kaksostutkimuksella

Projektin nimi: GenomEUtwin – Genome-wide analysis of European twin and population cohorts to identify genes in common diseases Koordinaattori: Professori Leena Palotie, Kansanterveyslaitos Rahoitus: 13 695 532 euroa, KTL:n osuus 3 336 735 euroa Kesto: 1.10.2002–31.9.2006 Mukana: Suomi, Ruotsi, Norja, Tanska, Iso-Britannia, Hollanti, Italia ja Australia + MORGAM-hanke. www.genomeutwin.org

Kaksoset soveltuvat muuta väestöä paremmin perimän ja ympäristötekijöiden tai elämäntapojen osuuden selvittämiseen erilaisten sairauksien taustalla. Kaksoset jakavat kohtuaikaisen elämänsä ja useimmat myös varhaisen lapsuusvaiheen, melkein aikuisikään saakka, ja ovat näin mitä parhaiten standardoitu tutkimusaineisto.

GenomEUtwin-projektissa (www.genomeutwin.org) pyritään ymmärtämään perimän ja elämäntapojen suhdetta pituuteen, lihavuuteen, migreeniin, sepelvaltimotautiin ja aivohalvaukseen eurooppalaisena yhteistyönä. Akatemiaprofessori Leena Palotien vetämässä projektissa on mukana kahdeksan eurooppalaista kaksostutkimuskeskusta ja 13 maan sydän-ja verisuonitautien epidemiologiaa selvittävä kansainvälinen MORGAM-hanke.

Kolmen vuoden aikana tutkijat ovat kartoittaneet 12 000 ihmisen eli 6 000 kaksosparin perimän ja löytäneet selviä geenipaikkoja, jotka eivät olisi tulleet näkyviin ilman näin laajaa aineistoa. Osa löydetyistä geeneistä on selviä riskigeenejä, jotka vaikuttavat erityisesti naisilla erimerkiksi varhaisen sydäninfarktin riskiin. Myös ihmisen pituuskasvuun vaikuttavia geenipaikkoja ja mitä todennäköisimmin ainakin yksi geeni on löydetty. Aineistoa on käytetty myös muiden geenilöytöjen merkityksen selvittämiseen. Suomalaisessa väestössä löytyneet kolme dyslipidemioille altistavaa geeniä osoittautuivat tärkeiksi myös MORGAM-aineistossa. Aineiston analysoiminen jatkuu vielä muutaman vuoden ajan. Geenitiedosta käytännöksi

Kaksostutkimuksella haetaan selvyyttä siihen, mitkä geeniprofiilit selittävät riskiä sairastua yleisiin kansantauteihin. Leena Palotie uskoo, että tutkijoilla on viiden vuoden kuluessa käsitys siitä, mitkä ovat korkean sydän- ja verisuonitautiriskin väestötasolla tärkeitä geeniprofiileja.

- Tieto sairauksien perinnöllisestä alttiudesta ei vähennä elintapojen merkityksen ratkaisevaa vaikutusta terveyteen. Geenitiedon myötä ymmärrämme paremmin sairauksiin johtavia solu-ja kudosmuutoksia, tarkennamme tautien diagnostiikka ja tautiriskien varhaisempaa tunnistusta. Tämä biologinen tieto auttaa tulevaisuudessa myös yksilöllisissä lääkehoitojen valinnoissa ja uusien hoitomuotojen kehittelytyössä, toteaa Palotie.

- On mahdollista, että korkean riskin ihmisistä löytyy ryhmä, joka hyötyy kalliista lääkehoidoista selvästi muita enemmän. Toisaalta osa ihmisistä saattaa syödä kalliita lääkkeitä turhaan. Esimerkiksi kolesterolia alentavien lääkkeiden tehosta on näyttö väestötasolla vielä puutteellista, ja siksikin olisi tärkeää löytää ne, jotka siitä eniten hyötyvät.

Miksi EU-tutkimusta?

GenomEUtwin-projekti syntyi suomalaisten tutkijoiden aloitteesta. Kaksostutkimusta pitkään yhdessä tehneet Leena Palotie ja professori Jaakko Kaprio totesivat, että hyvää yhteistyötä tekevien EU-maiden kaksostutkijoiden kannattaisi hakea yhteistä rahoitusta laajempaa hanketta varten. Projektille myönnetystä 14 miljoonan euron budjetista 3,5 miljoonaa on osoitettu hanketta koordinoivalle Kansanterveyslaitoksen ryhmälle.

EU-rahalla on paitsi löydetty geenejä myös luotu infrastruktuuri, joka palvelee tutkimusta jatkossakin. Menetelmäkehitys onkin ollut tärkeä osa tutkimusta. GenomEUtwinin ja MORGAMin tarpeisiin on kehitetty suomalaisten ja ulkomaisten asiantuntijoiden yhteistyönä tilastollisia laskentamenetelmiä, joita tutkijat voivat harjoitella internetissä.

Tieteellisesti antoisin järjestelmä on projektin yhteinen ”Federated”-tietokanta, jonka kautta tutkijat saavat käyttöönsä kaiken projektissa tuodun tiedon. Tutkijat kuitenkin säilyttävät tietonsa omissa tietojärjestelmissään, jotka takaavat tiedon luotettavuuden ja ajan tasolla säilymisen. Projektin yhteiseen ”federated”-tietokantaan otetaan vain kulloinkin tarvittavat muuttujat. Tutkija voi analysoida vaikka veren korkean lipiditason geneettisiä ja elämäntapojen tuottamia riskitekijöitä osana laajaa eurooppalaista yhteistyötä.

Haasteellista tutkimuksessa on ollut saada matemaatikot ja tilastotieteilijät, epidemiologit, geneetikot, kaksostutkijat ja kliiniset lääkärit puhumaan samaa kieltä. Leena Palotien mukaan haasteessa on myös hyvät puolensa. - Uskon, että todella uudet keksinnöt tieteessä tehdään silloin, kun eri alojen ihmiset oppivat puhumaan keskenään.

Maria Kuronen
Kansanterveys