Ohita navigaatiot ja siirry sisältöön

tervesuomi.fi

Apunavigaatio

Apunavigaatio

(tidningsartikel)

Isä vai ei - DNA kertoo isyyden

  • Ulmanen, Ismo
Julkaistu 25.2.2004

Isä vai ei - DNA kertoo isyyden

 

Isä vai ei - DNA kertoo isyyden

Ismo Ulmanen, Matti Lukka
KTL, Isyystutkimuslaboratorio

Isyyden määrittäminen perustuu tänä päivänä perimän eli DNA:n tutkimiseen. Sen avulla saavutetaan merkittävä todistusvoima helpostikin 99.9 prosenttia tai sitä suurempi varmuus. KTL:n Molekyylilääketieteen osastolla toimivassa isyystutkimuslaboratoriossa tutkitaan vuosittain hieman yli 4 500 isyysnäytettä. Näistä suurin osa liittyy lain edellyttämään avioliiton ulkopuolella syntyneiden lasten isyyden vahvistamiseen.

Isyystutkimukset ovat osa Kansanterveyslaitoksen maksullista palvelutoimintaa. KTL:n isyystutkimuslaboratoriossa suoritetaan valtaosa Suomen isyystutkimuksista - nykyään selvitellään DNA-tutkimuksella noin 1 000 lapsen isyysasiaa vuodessa. Ylivoimaisesti suurin osa liittyy lakisääteiseen isyyden vahvistamiseen, johon ryhdytään avioliiton ulkopuolella syntyvien lasten kohdalla. Tällöin isyyttä selvittävä paikallinen viranomainen lastenvalvoja tai joskus oikeusistuin voi päättää isyyden vahvistamisen edellyttävän DNA-tutkimusta. Näissä tapauksissa viranomainen myös maksaa tutkimuksen. Pieni, mutta tasaisesti kasvanut osa isyystutkimuksista liittyy yksityishenkilöitten pyytämiin isyysmäärityksiin.Ulkomailla yleistyviä kaupallisia isyystutkimuslaboratorioita ei ole ainakaan toistaiseksi ilmestynyt Suomeen. 
 

DNA äidiltä ja isäehdokkailta

Isyystutkimuksessa analysoidaan asianosaisten, yleensä lapsen, äidin ja isäehdokkaan/isäehdokkaiden, veren valkosoluista eristettyä perimäainesta eli DNA:ta. Näytteen ottaa lääkäri tai näytteenotto tapahtuu lääkärin valvonnassa. Samalla lääkäri varmistaa näytteen antajan henkilöllisyyden ja täyttää näytteiden mukana tulevan kaavakkeen, jossa on asiaan kuuluvat tiedot. Näytteen antaja osoittaa allekirjoituksellaan suostumuksensa tutkimuksen suorittamiseen. Joissakin tapauksissa muu kuin verinäyte, esimerkiksi posken sisäpinnan epiteelisoluja sisältävä niin sanottu poskitikkunäyte, tulee kysymykseen. Voidaanpa joskus joutua käyttämään isyystapaukseen liityvän vainajan kudosnäytteitäkin DNA:n lähteenä. Lääkärin valvoma näytteenotto on tärkeä periaate ja varmistaa sen, että näytteet ovat oikeista henkilöistä.

DNA:han perustuva yksilöntunnistus voidaan tehdä monella eri menetelmällä. KTL:n isyystutkimuslaboratoriossa analysoidaan geenien ulkopuolisilla perimänalueilla sijaitsevia DNA:n emäsjärjestyksen toistumajaksoja niin sanottuja mikrosatelliitteja. Mikrosatelliitit ovat erinomaisia sormenjälkiä, koska ne vaihtelevat väestössä suuresti. Eri toistumatyypit (alleelit) voidaan tarkasti tunnistaa ja siten seurata niiden periytymistä. Mikäli tutkitaan riittävän suuri määrä näitä toistumajaksoja, löytyy aina eri yksilöiden välisiä eroja. Isyysmäärityksessä käytettävässä menetelmässä tutkitaan kymmenen perimän toistuma-aluetta ja tarvittaessa tutkittavien alueiden määrä lisätään viiteentoista. Toistumatyyppien analyysi perustuu DNA-monistukseen (PCR) ja monistettujen DNA-molekyylien liikkuvuuteen sähkökentässä. Analyysi on erittäin varma ja tulokset ovat yksiselitteisiä ja luotettavia.
 

Juu tai ei

Isyyden määritys perustuu jo aikoinaan Gregor Mendelin selvittämiin periytyvyyssääntöihin. Isyystutkimuksen tulos on myönteinen tai kielteinen. Myönteisessä tapauksessa tutkittava mies on erittäin suurella varmuudella lapsen isä. Tällöin saatu analyysitulos näyttää, että puolet lapsen DNA-toistumatyypeistä on samoja kuin äidin ja puolet taas samoja kuin isäkandidaatin. Kielteisessä tapauksessa eli poissuljennassa lapselta löytyy äidin DNA-tyyppien lisäksi sellaisia DNA-tyyppejä, joita ei löydy isäkandidaatin DNA:sta. Kielteisessä tapauksessa poissulkevia toistuma-alueita löytyy kymmenen tutkitun merkin joukosta yleensä vähintään kolme, usein enemmänkin. 

Yhden tai joskus erittäin harvoin kahden poissulkevan alueen tapauksessa saattaa olla kyseessä perimän rakenteellinen muutos eli mutaatio. Hiukankin epäselvissä tapauksissa tulos varmistuu, kun tutkitaan lisää DNA-merkkejä. Erityisen pulmallisia tapauksia varten on käytössä vaihtoehtoisia tutkimusmenetelmiä, joilla voidaan hankkia isyysmäärityksissä lisäinformaatiota. Esimerkiksi isä-poika suhteita on mahdollista selvittää analysoimalla Y-sukupuolikromosomin DNA-merkkejä. Tutkimus voi perustua myös perimän yhden emäksen vaihteluiden tutkimiseen DNA-sirumenetelmällä.
 

Vain sukulaisuus paljastuu

Usein kysytään, paljastaako DNA:sta tehty isyystutkimus perinnöllisistä ominaisuuksista muutakin kuin sukulaisuutta. Ei paljasta, sillä tutkimuksessa käytetyt perimän toistuma-alueet eivät sijaitse geeneissä ja niin ollen eivät ohjaa minkään geenituotteen syntyä. Niiden ei myöskään tiedetä kytkeytyvän mihinkään ominaisuuteen tai sairausalttiuteen. Tutkimustuloksia käsitellään luottamuksellisina ja niistä annetaan tieto vain asianosaisille henkilöille.

Isyysmäärityksillä ja laajemmin DNA-yksilöntunnistuksella on edessä kasvava työkenttä ja uusia haasteita. Valmistelun loppusuoralla oleva uusi laki oikeusgeneettisistä isyystutkimuksista ajantasaistaa alan säädöstöä. Perinteisesti on ajateltu, että äitiys on varma asia, mutta isyys saattaa olla mielipidekysymys. Esimerkiksi keinohedelmöityshoidot yhdistettynä vielä kohdun vuokraukseen horjuttavat kuitenkin joskus varmuutta myös biologisesta äitiydestä. Periytymissuhteet ovat ajan kuluessa ja tieteen kehittyessä siis paremminkin mutkistuneet kuin selvinneet, mutta onneksi niiden selvittämisessä käytettävät menetelmät ovat kehittyneet vieläkin nopeammin.

Kansanterveyslaitoksen isyystutkimuslaboratorio on akkreditoitu testauslaboratorio T206.
Lisätietoa osoitteesta http://www.ktl.fi/isyys/.
 

Lehden aineistoa lainattaessa lähde on aina mainittava.
Takaisin sisällysluetteloon
© TerveSuomi.fi 2008About us