Tutkimus

Lisääntyneen perimän rakennetiedon myötä on tullut mahdolliseksi selvittää yleisten kansantautien alttiuden taustalla olevia geenimuutoksia koko perimän laajuudella. Pyrimme selvittämään sydän-ja verisuonitautien sekä neuropsykiatristen tautien geenitaustaa yhteistyössä lukuisten epidemiologien, kliinisen lääketieteen erityisosaajien sekä statistisen genetiikan eksperttien kanssa.

Hyödyntämällä ainutlaatuisia suomalaisia perhe-ja väestöaineistoja panostamme erityisesti sydän-ja verisuonitautien sekä neuropsykiatristen tautien geenitaustan selvittämiseen. Näitä usein suuria, kansallisia ja kansainvälisiä yhteistyöhankkeita rahoittavat NIH, EU, Suomen Akatemia, Juselius Säätiö, Sydäntutkimussäätiö ja TEKES.

Perhe-ja sisaruspariaineistojen avulla olemme paikantaneet yhteensä 16 alttiusgeenin paikan perimään ja laktoosi-intoleranssin, MS taudin sekä FCHL taudin (perheittäin esiintyvä hyperlipidemia) kohdalla tunnistaneet tautiin vahvasti assosioituvan DNA muutoksen. Näiden muutosten todentamisessa ja väestöyleisyyksien määrittämisessä hyödynnämme KTL:n suuria väestökohortteja ymmärtääksemme kuinka merkittävän osan tautien taustasta perimän muutokset selvittävät. Suuren eurooppalaisen kaksosaineiston
( www.GenomEUtwin.org) avulla pyrimme myös selvittämään näiden muutosten tärkeyttä eurooppalaisissa väestöissä sekä ymmärtämään perinnöllisen alttiuden ja elintapojen välistä suhdetta tautien synnyssä.

Tutkimusryhmä
Palotie Leena, professori
Paunio Tiina, LT, dosentti
Varilo Teppo, LT, dosentti

Post-Doc tutkijat:
Enattah Nabil, Jakkula Eveliina, Kuokkanen Mikko, Laiho Päivi, Loukola Anu, Ripatti Samuli, Saarela Janna, Silander Kaisa & Jaana Wessman

Tärkeimmät julkaisut

• Tomppo L, Hennah W, Miettunen J, Järvelin M-R, Veijola J, Ripatti S, Lahermo P, Lichtermann D, Peltonen L, Ekelund J. (2008) Association of variants in DISC1 with psychosis related traits in a large population cohort. Arch Gen Psychiatry, painossa.
• Stefansson H, Rujescu D, Cichon S, Pietiläinen OP et al. (2008) Large recurrent microdeletions associated with schizophrenia. Nature Jul 30. [Epub ahead of print].
  
• Pietiläinen KH, Naukkarinen J, Rissanen A, Saharinen J, Ellonen P, Keränen H, Suomalainen A, Götz A, Suortti T, Yki-Järvinen H, Oresic M, Kaprio J, Peltonen L. (2008) Global transcript profiles of fat in monozygotic twins discordant for BMI: pathways behind acquired obesity. PLoS Med. 5(3):e51. PubMed
  
• Saarela J, Kallio SP, Chen D, Montpetit A, Jokiaho A, Choi E, Asselta R, Bronnikov D, Lincoln MR, Sadovnick AD, Tienari PJ, Koivisto K, Palotie A, Ebers GC, Hudson TJ, Peltonen L. (2006) PRKCA and multiple sclerosis: association in two independent populations. PLoS Genet. 2(3):e42. PubMed
  
• Pajukanta P, Lilja HE, Sinsheimer JS, Cantor RM, Lusis AJ, Gentile M, Duan XJ, Soro-Paavonen A, Naukkarinen J, Saarela J, Laakso M, Ehnholm C, Taskinen MR, Peltonen L. (2004) Familial combined hyperlipidemia is associated with upstream transcription factor 1 (USF1). Nat Genet. 36(4):371-376. PubMed
  
• Auranen M, Vanhala R, Varilo T, Ayers K, Kempas E, Ylisaukko-Oja T, Sinsheimer JS, Peltonen L, Järvelä I. (2002) A genomewide screen for autism-spectrum disorders: evidence for a major susceptibility locus on chromosome 3q25-27. Am J Hum Genet. 71(4):777-90. PubMed
  
• Enattah NS, Sahi T, Savilahti E, Terwilliger JD, Peltonen L, Järvelä I. (2002) Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia. Nat Genet 30(2):233-7. PubMed
  
• Peltonen L, McKusick VA. (2001) Genomics and medicine. Dissecting human disease in the postgenomic era. Science 291(5507):1224-9. PubMed
  
• Paunio T, Ekelund J, Varilo T, Parker A, Hovatta I, Turunen JA, Rinard K, Foti A, Terwilliger JD, Juvonen H, Suvisaari J, Arajarvi R, Suokas J, Partonen T, Lönnqvist J, Meyer J, Peltonen L. (2001) Genome-wide scan in a nationwide study sample of schizophrenia families in Finland reveals susceptibility loci on chromosomes 2q and 5q. Hum Mol Genet 10(26):3037-48. PubMed
  
• Pajukanta P, Cargill M, Viitanen L, Nuotio I, Kareinen A, Perola M, Terwilliger JD, Kempas E, Daly M, Lilja H, Rioux JD, Brettin T, Viikari JS, Ronnemaa T, Laakso M, Lander ES, Peltonen L. (2000) Two loci on chromosomes 2 and X for premature coronary heart disease identified in early- and late-settlement populations of Finland. Am J Hum Genet 67(6):1481-93. PubMed
  
• Peltonen L, Palotie A, Lange K. (2000) Use of population isolates for mapping complex traits. Nat Rev Genet. 1(3):182-90. PubMed
  

• Kati Kristiansson - Genetics of cardiovascular disease: a candidate gene study of USF1, 2008 (Supervised by Leena Peltonen-Palotie and Markus Perola)
• Jussi Naukkarinen - Molecular background of common dyslipidemias, 2008 (Supervised by Leena Peltonen-Palotie)
• Sampo Sammalisto - Search for genetic variants influencing human height, 2008 (Supervised by Leena Peltonen-Palotie and Markus Perola)
  
• Kirsi Auro - Candidate gene studies on cardiovascular traits, 2007 (Supervised by Markus Perola and Leena Peltonen-Palotie)
• Anna Kiialainen - Pathogenic mechanisms of polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy (PLOSL), 2007 (Supervised by Leena Peltonen-Palotie and Outi Kopra)
  

Lisätietoja

Professori Leena Palotie (sähköposti: etunimi.sukunimi@ktl.fi)

©Ragnhild Artimo: Forum för Ekonomi och Teknik