Publisher

National Public Health Institute

FUSION-tutkimuksen tavoite on löytää tyypin 2 diabetekselle altistavat perintötekijät eli geenit. Tämä tapahtuu vertaamalla diabetesta sairastavien tutkittavien geenien ilmiasuja terveiden henkilöiden geeneihin. Tutkimukseen on osallistunut yli 10 000 suomalaista henkilöä vuosien 1994-2007 välisenä aikana. Tutkimuksen yhteydessä olemme tehneet lukuisia eri kenttävaiheita ja matkan varrella FUSION-tutkimukseen on tullut mukaan monen muun kansanterveystutkimuksen tutkittavia. Kaikilta mukaan tulleilta tutkittavilta on pyydetty kirjallinen suostumus ennen heidän osallistumistaan FUSION-tutkimukseen.

Tutkimuksen ensimmäisessä kenttävaiheessa vuosina 1994-1995 (FUSION 1) tutkimme 580 suomalaista perhettä, joissa esiintyy runsaasti tyypin 2 diabetesta; vähintään yhdellä sisarusparilla. Lisäksi tutkimukseen osallistui 250 vantaalaista vanhusta, joiden sokeriarvot olivat toistetusti normaalit. Vuosien 1996-1998 aikana tehdyssä tutkimuksen toisessa kenttävaiheessa (FUSION 2) tutkimme 300 uutta perhettä ja samaan aikaan suoritetussa kolmannessa vaiheessa (FUSION 3) tutkimme lisää FUSION 1 –perheisiin kuuluneita henkilöitä.

Tutkimuksessa diabetesta sairastavilta henkilöitä otettiin verinäyte, josta määritettiin glukoositasapainoa kuvaavia biokemiallisia muuttujia. Terveille sisaruksille tehtiin suun kautta tehtävä glukoosirasituskoe. FUSION:n ensimmäisessä vaiheessa tutkimme lisäksi 210 perheessä puolison ja vähintään kaksi yli 18-vuotiasta lasta, joille tehtiin suun kautta glukoosirasituskoe ja suonensisäinen glukoosirasituskoe Helsingin, Joensuun, Seinäjoen, Oulun, Tampereen tai Turun tutkimuskeskuksessa.

Vuoden 2000 jälkeen tutkimukseen on osallistunut diabetesta sairastavia ja terveitä henkilöitä Action LADA, Terveys 2000, Finrisk 1987, Finrisk 2002, Finrisk 2007, D2D ja Diabetes Savitaipaleella –tutkimuksista.

Kaikilta tutkimukseen osallistuneilta on otettu verinäyte, josta on eristetty DNA. Geneettiset analyysit on tehty Bethesdassa NIH:n laboratorioissa. FUSION-tutkimuksen ensimmäisen vaiheen geenikartoitus valmistui vuoden 1997 syksyllä ja toinen vaihe vuonna 2000. Vuosina 2006-2007 saimme valmiiksi ensimmäisen vaiheen koko genomin kattavasta assosiaatioanalyysistä, jonka perusteella löydettiin useita aiemmin tuntemattomia diabetesgeenejä.

Vaikka FUSION-tutkimuksen parissa työskentelee päivittäin runsaasti tutkijoita, niin suurin kiitos tämän kuten muidenkin lääketieteellisten tutkimusten tuottamista tuloksista kuuluu kaikille niille suomalaisille henkilöille, jotka ovat pyyteettä osallistuneet tutkimukseemme ja näin edesauttavat tämän kansantautimme perinnöllisten tekijöiden löytämistä.