Sydän- ja verisuonitaudit ovat länsimaissa suurin yksittäinen kuolinsyyryhmä. Vaikkakin esimerkiksi sepelvaltimotautia usein pidetään iäkkäiden ihmisten tautina, ensimmäiset oireet saadaan usein jo alle 65-vuotiaana ja jopa 5 prosenttia taudista esiintyy alle 40-vuotiailla. Sepelvaltimotaudille tunnetaan useita riskitekijöitä, joista tärkeimmät ovat ikä, miessukupuoli, korkea kolesteroli, tupakointi, korkea verenpaine, sokeritauti, liikunnan vähäisyys sekä perheessä esiintyvä sepelvaltimotauti. Samat riskitekijät esiintyvät, hiukan eri painotuksin, myös niillä muilla sydän- ja verisuonitaudeilla, jotka kohdistuvat valtimopuolen tapahtumiin. Laskimopuolen taudeilla, kuten laskimoveritulpalla ja sen komplikaatioilla, riskitekijät kohdistuvat lähinnä verenhyytymistä lisääviin tekijöihin, joista perimä selittää odottamattoman suuren osan.

Jos perheessä esiintyy runsaasti sepelvaltimotautia, osan voi selittää perheen samanlaisilla ravinto- ja muilla elintapatottumuksilla ja arvoilla. Kaksostutkimuksilla pystytään kuitenkin osoittamaan, että tämä niin sanottu jaettu ympäristö ei selitä kokonaan lisääntynyttä riskiä. Jos identtiset kaksoset sairastuvat useammin molemmat tautiin kuin ei-identtiset, voidaan päätellä geenien vaikuttavan tautialttiuteen, koska identtisten kaksosten perimä on täysin sama. Ruotsalainen tutkimus, joka seurasi 21 000 kaksosta heidän elämänkaarensa läpi, havaitsi, että jos toinen kaksosista sairasti sepelvaltimotautitapahtuman, toisen kaksosen riski saada se oli myös merkittävästi suurempi identtisillä kuin ei-identtisillä kaksosilla. Tämä ero kuitenkin laimeni pois, jos ensimmäinen kaksonen sairastui vasta vanhana (>75 vuotta). Samassa tutkimuksessa naispareilla oli vielä suurempi ero. Tämä tutkimus on laajin julkaistu, mutta sitä tukevat monet suomalaisetkin tutkimukset. Näille on yhteistä se, että perinnölliset tautimuodot nousevat selvimmin esiin muiden riskitekijöiden puuttuessa, esimerkiksi siis nuorena tai naisilla. Muuten, esimerkiksi vanhana ne voivat peittyä perinteisten riskitekijöiden aiheuttaman melun alle. Toki ne muokkaavat taudinkuvaa tällöinkin.
 

Geenitutkimuksella uusia hoitoja

Tieto siitä, että taudilla on perinnöllinen komponentti on arvokas sinällään. Se voi auttaa diagnoosin teossa, ohjata potilasneuvontaa ja jopa auttaa lääkkeen valinnassa. Tämä mahdollisuus on ollut käytössä jo vuosikymmeniä, eivätkä uudet molekyyligeneettiset tutkimukset mitenkään himmennä tämän tiedon merkitystä, päinvastoin. Suurimmat odotukset kohdistuvat nykyään täsmätiedoksi miellettyihin molekyyligeneettisiin riskitekijöihin, joita sydän- ja verisuonitaudeilla on kuitenkin vain muutama. 
 

Apolipoproteiini E

Hyytymistekijä V

Löydöstä diagnostiikkaan

Kansanterveyslaitoksen molekyylilääketieteen osastolla etsitään sydän -ja verisuonitauteihin vaikuttavia geenejä monin eri strategioin. Perimän läpihaulla perhe- ja kaksosaineistoissa pyritään selvittämään ominaisuuksien periytyvyyttä ja paikallistamaan sydän- ja verisuonitaudeille altistavia geenejä. Tauteihin vaikuttavien geenien löydyttyä KTL:n suuret väestöpohjaiset tutkimukset mahdollistavat löydettyjen geenimuotojen altistavan vaikutuksen mittaamisen sekä auttavat geneettisen- ja elämäntapariskien suhteen arvioinnissa. Toistaiseksi on osoitettu angiotensinogeenireseptorin liittyvän korkeaan verenpaineeseen ja löydetty lupaava alttiusgeeni periytyvälle veren korkeille rasva-arvoille. On myös paikannettu perimän alue, joka sisältää alttiusgeenit varhaiselle koronaaritaudille sekä matalalle HDL-arvolle, mikä altistaa sydän-ja verisuonitaudeille.