Suurin osa näistä taudeista on peittyvästi periytyviä. Tautien kliininen kirjo on hyvin laaja ja suurin osa niistä on erittäin vaikeita. Tautiperinnömme merkitys kliinistä hoitotyötä lasten parissa tekevälle ei ole aivan vähäinen, sillä vuosittain syntyy seitsemisenkymmentä näistä geenivirheistä ennemmin tai myöhemmin kärsivää lasta. Osa taudeista johtaa kuolemaan jo sikiöaikana, osa sairauksista ilmenee heti syntymän yhteydessä tai varhaisessa lapsuudessa. Vain muutama taudeista ilmenee aikuisiässä. Kansanterveyslaitoksella aloitettiin näiden tautien molekyyligeneettinen tutkimus 1980-luvun jälkipuoliskolla. 
 

Vain kaksi tautia täysin selvittämättä

Runsaan vuosikymmenen tutkimus on tuottanut tilanteen, jossa suomalaisen tautiperimän taustalla olevat geenivirheet on lähes täysin selvitetty. Saavutus on ainutlaatuinen jopa maailman tasolla. Useimmissa taudeissa lähes kaikilla (>95%) suomalaisilla potilailla on sama geenivirhe, jota kutsutaan Fin-major-mutaatioksi. Joissakin taudeissa Fin-major-mutaatioa löytyykin vähemmän, esimerkiksi suomalaistyyppisessä synnynnäisessä munuaistaudissa (CNF) vain noin 78 prosenttia potilaista, kun taas 16 prosentissa taudin aiheuttaa Fin-minor-mutaatio. Tämä mahdollistaa myös varsin luotettavan tautigeenien kantajien tunnistuksen. 

Yksittäisten näytteiden kohdalla sikiödiagnostiikka ja kantajatutkimukset tehdään Helsingin yliopistollisen keskussairaalan DNA-tutkimusyksikössä (lisätietoja: http://www.eddnal.com/). Mutaatiotutkimukset mahdollistavat sikiödiagnostiikan hyvin aikaisessa vaiheessa ja joidenkin tautien kohdalla on tehty jopa preimplantaatiodiagnostiikkaa. Joissakin tapauksissa geenivirheen tutkiminen on apuna diagnoosin tekemisessä ja voi auttaa hoidon valinnassa.

Suomalaisen tautiperinnön tautien molekyyligeneettisessä selvittämisessä on ollut tärkeä rooli KTL:n molekyylilääketieteen osastolla (MLO, aiemmin LMGO). Professori Leena Palotie ryhmineen ja yhteistyökumppaneineen on ollut osallisena 13 tautigeenin selvittämisessä ja neljän geenin/mutaation etsintä on vielä meneillään. 

Kun molekyyligeneettinen tausta on selvitetty, on mahdollista lähteä tutkimaan taudin patogeneesiä. Esimerkiksi lasten tappavan aivosairauden INCL:n tutkimusten myötä on opittu ymmärtämään, että palmityylitioesteraasi (PPT) -entsyymi on välttämätön neokortikaalisten neuroneiden lysosomeissa. Suomalaistyyppisen synnynnäisen nefroosin aiheuttavan geenin ja sen koodaaman proteiinin selvittämisen myötä taas saatiin täysin uutta tietoa munuaisten filtraatioprosessista.
 

Tautien historiasta ja maantieteestä 

Myöhemmästä asutushistoriasta kertoo useimpien tautiperinnön tautien levinneisyys nuoren asutuksen alueella Savosta Keski-, Itä- ja Pohjois-Suomeen. Tämä on seurausta savolaisten kaskeamisen aiheuttamasta paikallisesta väestönkasvusta ja 1500-luvulla tapahtuneesta muuttoliikkeestä toisistaan alueellisesti eristyneille tiloille. Usein kylä sai alkunsa vain muutamasta perheestä ja näiden perheiden tautimutaatiot rikastuivat alueellisesti, ja ovat jopa täysin paikallisia. 

Tautien maantieteen tuntemus auttaakin myös kliinisessä työssä. Etelä-Pohjanmaalla lasten parissa työskentelevän kannattaa etsiä huonon menestymisen takaa tyrosinemiaa, jonka diagnoosi saattaa olla jopa hengensäästävä, leikki-ikäisen taantumisen takaa Jansky-Bielschowskyn taudin varianttimuotoa (vLINCL), ja lihasheikkouden takaa lihas-silmä-aivo-oireyhtymää (MEB). Kainuussa työskentelevän kannattaa perehtyä pohjoisen epilepsiaan (EPMR) ja äitiysneuvolassa Hervan tautiin (LCCS), ja pohjoisempana myös liikunnan häiriöinä alkavaan Sallan tautiin. Samalta alueelta löytyy myös erityisesti aikuisten miesten näkövammaisuuteen johtavaa korioidermiaa. Satakunnassa kouluterveydenhuollossa näön heikkenemisen syy etenkin pojalla saattaa olla retinoskiisi (RS), jota kannattaa etsiä myös Oulun läänistä kuten myös lapsettomuutta, kuukautisten puuttumista tai kivesten pienikokoisuutta aiheuttavaa FSH-RO:ta. Edellä mainituista taudeista Hervan tautia ja FSH-RO:ta löytyy jonkin verran laajemmaltakin uuden asutuksen alueelta, tyrosenemia taas ei ole Suomessa yliedustettuna. Vallitsevasti periytyvää sarveiskalvon samentumalla alkavaa Meretojan tautia (FAF) löytyy paikallisesti Kymestä ja Etelä-Hämeestä.

Molekyylilääketieteen osastolla on kehitelty DNA-diagnostiikkaa silmälläpitäen niin sanottu Suomi-siru, minkä avulla on selvitetty suomalaisten mutaatioiden kantajafrekvenssejä (kts. Geneettisen tutkimuksen menetelmäarsenaalin uutuuksia). Keskimäärin yksi suomalainen kuudesta kantaa perimässään jotain tautiperimän geenivirhettä.

Lähitulevaisuudessa Suomi-sirua voidaan uudistaa, kun pian tunnetaan kaikkien suomalaisen tautiperinnön tautien valtamutaatiot, jonka jälkeen voidaan tehdä entistä laajempia kantajatutkimuksia.

Tarkempaa tietoa suomalaisesta tautiperinnöstä löytyy seuraavista lähteistä:
1. Norio (2000) Suomi-neidon geenit, Otavan Kirjapaino Oy, Keuruu
2. Pastinen T, Perola M, Ignatius J, Sabatti C, Tainola P, Levander M, Syvanen AC, Peltonen L (2001) Dissecting a population genome for targeted screening of disease mutations. Hum Mol Genet 10: 2961-72
3. Peltonen L, Jalanko A, Varilo T (1999) Molecular genetics of the Finnish disease heritage. Hum Mol Genet 10: 1913-1923
4. Varilo, T. (1999) The age of the mutations in the Finnish disease heritage; a genealogical and linkage disequilibrium study. PhD thesis, National Public Health Institute and University of Helsinki, Helsinki (http://ethesis.helsinki.fi/english.html)