Publisher

National Public Health Institute

Suomessa on paljon perinnöllisiä sairauksia

Kolmekymmentä vuotta sitten esiteltiin käsite suomalainen tautiperintö, jolla tarkoitetaan niitä yhden geenin perinnöllisiä sairauksia, joita Suomessa on poikkeuksellisen paljon. Monien tautien kohdalla Suomessa on enemmän potilaita kuin muualla maailmassa yhteensä. Suomalaiseen tautiperintöön tiedetään kuuluvan 35 tautia.

Tautien kirjo on laaja ja suurin osa niistä on erittäin vaikeita. Vuosittain syntyy seitsemisenkymmentä näistä geenivirheistä ennemmin tai myöhemmin kärsivää lasta.

Osa taudeista johtaa kuolemaan jo sikiöaikana, osa sairauksista ilmenee heti syntymän yhteydessä tai varhaisessa lapsuudessa. Vain muutama taudeista ilmenee aikuisiässä.

Vain kaksi tautia täysin selvittämättä

Kansanterveyslaitoksella aloitettiin näiden tautien molekyyligeneettinen tutkimus 1980-luvun jälkipuoliskolla. Runsaan vuosikymmenen tutkimus on tuottanut tilanteen, jossa suomalaisen tautiperimän taustalla olevat geenivirheet on lähes täysin selvitetty. Useimmissa taudeissa lähes kaikilla (>95%) suomalaisilla potilailla on sama geenivirhe, jota kutsutaan Fin-major-mutaatioksi.

Lisätietoa

Molekyylilääketieteen osasto: suomalaisen tautiperinnön taudit