Publisher

National Public Health Institute

Suomessa on maailman korkein tyypin 1 diabeteksen ilmaantuvuus alle 15-vuotiailla lapsilla. Viimeisen kymmenen vuoden aikana ilmaantuvuus on lisääntynyt noin 4 % vuosivauhtia, kun sen kasvu on ollut aiempina vuosikymmeninä 2,5-3 %:n luokkaa. Tällä hetkellä alle 15-vuotiaista lapsista sairastuu jo yli 60 sataatuhatta lasta kohden vuodessa. Tyypin 1 diabetekseen voi sairastua missä iässä tahansa, mutta yleisimmin tauti kuitenkin puhkeaa ennen 15 vuoden ikää.

Tyypin 1 diabetes on monitekijäinen sairaus ja sen puhkeamiseen vaikuttaa sekä geneettinen alttius että ympäristötekijät. Toisaalta, hyvin harva geneettisesti alttiista henkilöistä kuitenkaan sairastuu. Tyypin 1 diabeteksen alttiusgeenejä on tutkittu jo pitkään. Nykyisin tiedetään, että voimakkaimmat tyypin 1 diabetesta välittävät geenit löytyvät kromosomin 6p HLA-alueelta. Tällä hetkellä tiedetään noin 20 geenialuetta, joilla on todettu olevan yhteys tyypin 1 diabeteksen syntyyn. Diabetekselle altistavia geenejä ei kuitenkaan vielä tunneta riittävän hyvin, eikä diabeteksen periytymistapaa tunneta.

T1D-GEN tutkimus pohjautuu vuonna 1986 alkaneeseen projektiin, jossa kaikki Suomen alle 15-vuotiaat juuri sairastuneet diabeetikot ja heidän perheensä pyydettiin mukaan ”Lapsuusiän diabetes Suomessa” (DiMe) tutkimukseen. Tämän jälkeenkin tutkimusta jatkettiin ja se laajentui vuonna 2001 siten, että tutkimukseen pyydettiin myös 15-39–vuotiaana tyypin 1 diabetekseen sairastuneita perheenjäsenineen (IDDMGEN). T1D-GEN tutkimuksessa tutkimukseen haetaan vain alle 40-vuotiaana sairastuneita tyypin 1 diabeetikoita (ei perheenjäseniä) ja diabetesta sairastamattomia vertailuhenkilöitä.

T1D-GEN tutkimuksen tarkoituksena on selvittää tyypin 1 diabeteksen geneettisiä tekijöitä mm koko genominlaajuisella seulonnalla. Genomiseulonnassa ei keskitytä mihinkään ennalta valittuihin geeneihin, vaan koko ihmisen genomi eli kaikki kromosomit ovat tutkimuskohteena. Aineistoksi tarvitaan suuri määrä sekä diabeetikkoja että ei-diabeetikkoja vertailuhenkilöiksi.

T1D-GEN on kansainvälinen tutkimusprojekti, jossa on mukana kaikkiaan kolme tutkimuskeskusta (Suomi, Englanti ja Yhdysvallat). T1D-GEN tutkimuksen ulkomaiset päätutkijat ovat John Todd (Professor of Medical genetics, The University of Cambridge) ja Soumitra Ghosh (Associate Professor & Director, Max McGee National Research Center for Juvenile Diabetes, Dept of Pediatrics, Div of Endocrinology, Medical College of Wisconsin). Suomessa päätutkija ja tutkimuksesta vastaava lääkäri on erikoistutkija Cinzia Sarti sekä toisena päätutkijana ja koordinaattorina erikoistutkija Valma Harjutsalo.

T1D-GEN tutkimuksen rahoittaja on maailman suurin diabetestutkimuksen rahoittaja Juvenile Diabetes Research Foundation (JDRF).


Jos haluat osallistua tutkimukseen, voit ottaa meihin suoraan yhteyttä puhelimitse tai meilitse.
Yhteyshenkilöt:

Erikoistutkija, lääkäri Cinzia Sarti, puh. 09-4744 8187 , email: cinzia.sarti(at)ktl.fi
Erikoistutkija Valma Harjutsalo, puh. 09-4744 8632, email: valma.harjutsalo(at)ktl.fi

University of Cambridge Department of Medical Genetics

Max McGee National Research Center for Juvenile Diabetes

Juvenile Diabetes Research Foundation