Publisher

National Public Health Institute
Original page

academic dissertations [publication type], babies, dissertations, fatness, infant nutrition physiology, metabolic disorders, molecular genetics, mothers

Julkaistu 2.1.2006

Väitösuutiset

Suositeltua varhaisempi lisäruokien aloittaminen imeväisiässä yhteydessä β-solujen autoimmuniteettiin?

Imeväisruokinnan kansalliset ja kansainväliset suositukset ovat Suomessa vielä saavuttamatta. Yksinomaisen imetyksen kesto 3 565 tutkitulla lapsella oli vain 1,5 kk, ja vain joka toinen lapsi sai vielä puolen vuoden iässä äidinmaitoa. Perheiden sosioekonomiset erot heijastuvat vahvasti imeväisruokintaan; yli 30-vuotiaan, hyvin koulutetun ja tupakoimattoman äidin tyttövauvalla on suurin todennäköisyys tulla ruokituksi suositusten mukaisesti imeväisiässä. Aikainen altistus marjoille, hedelmille ja juureksille oli yhteydessä diabetekseen kytkeytyvien autovasta-aineiden ilmaantuvuuteen laajimmassa tähän saakka raportoidussa syntymäkohortissa. Tämä täysin uusi havainto vaatii lisätutkimuksia. Seuraava askel on tutkia löydöksen toistettavuus isommalla aineistolla ja selvittää heijastaako kyseisten ruoka-aineiden varhainen aloitusikä joitakin muita, vielä määrittelemättömiä ympäristö- tai elintapatekijöitä.

Äitien raskaudenaikainen ravintovalmisteiden käyttö oli runsasta, mutta osittain väärin painottunutta. Nuorten, vähän koulutettujen ja tupakoivien äitien ruokavalio oli kauimpana suosituksista. DIPP-ravintotutkimukseen kehittämämme raskaudenajan ruoankäytön frekvenssikyselylomakkeen luotettavuus ja toistettavuus osoittautuivat verrattain hyviksi. Runsaimmin käytetyt ruoka-aineet, joilla on eniten merkitystä ravinnon ja sairauksien välisiä yhteyksiä tutkittaessa, luokittuivat hyvin. Tutkimus tuotti kansainvälisestikin merkittävää tietoa raskaudenajan ruoankäytön tutkimisen metodologiasta.

Ainutlaatuisessa tutkimusasetelmassa, jossa lasten ruokavaliosta puuttuivat kaikki lehmänmaitoaltisteet ensimmäisen puolen vuoden aikana, löydettiin vain muutama yhteys äidin raskauden tai imetyksenaikaisen maitotuotteiden käytön ja lapsen maitovasta-aineiden välillä.

Erkkola Maijaliisa. Diet in early life and antibody responses to cow’s milk and type 1 diabetes associated autoantigens (Ravinto raskauden aikana ja imeväisiässä ja lapsen vasta-aineet lehmänmaidolle ja nuoruustyypin diabetekseen kytkeytyville autoantigeeneille). Kansanterveyslaitoksen julkaisuja, A24/2005ISBN 951-740-550-2.

Lihavuuteen yhdistetty geeni löytyi perimän laajuisella haulla

Lihavuuden ja siihen liittyvien aineenvaihdunnan häiriöiden molekyyligenetiikkaa selvitettiin suomalaisessa ja ruotsalaisessa väestössä. Väitöskirja koostuu neljästä osatyöstä. Ensimmäisessä työssä sairaalloisen lihavasta ruotsalaisesta potilasjoukosta ei löytynyt yhtään lihavuuden selittävää mutaatiota melanokortiini-4 reseptori (MC4R)- ja pro-opiomelanokortiini (POMC)-geeneistä. Sen sijaan yhden nukleotidin muutokset (single nucleotide polymorphism=SNP) POMC-geenissä olivat yhteydessä alentuneeseen leptiinipitoisuuteen normaalipainoisilla henkilöillä.

Rasvakudoksessa ilmenevän Lpin1-geenin mutaatio aiheuttaa hiirellä rasvakudoksen puutoksen sekä sokeri-ja rasva-aineenvaihdunnan häiriöitä. Tutkimme ihmisen LPIN1-geenin ilmentymistä rasvakudoksessa sekä geenialueen DNA-muutoksia suomalaisessa lihavien ja normaalipainoisten henkilöiden tapaus-verrokkiaineistossa ja perheaineistossa, jossa on useita dyslipidemisia potilaita jokaisessa perheessä. Havaitsimme LPIN1-geenin ilmentymisen rasvakudoksessa olevan yhteydessä seerumin insuliini- ja sokeritasoihin sekä geenin sisäisten DNA-muutosten assosioituvan seerumin insuliinipitoisuuksiin ja painoindeksiin erityisesti miehillä. Tutkimus on ensimmäisen osoitus LPIN1-geenin yhteydestä lihavuuteen ja sokeriaineenvaihdunnan säätelyyn ihmisillä.

Väitöskirjan tärkein löydös tehtiin kolmannessa osatyössä, jossa tarkkakartoitettiin suomalaisessa aineistossa

lihavuuteen kytkeytynyt kromosomialue kromosomissa Xq24. Kahdessa erillisessä potilasaineistossa näkyi ero alleelifrekvensseissä lihavien ja normaalipainoisten henkilöiden välillä SLC6A14-geenin sisäisen SNP:n kohdalla. SLC6A14-geeni on toinen lihavuuteen yhdistetty geeni, joka on löytynyt koko genomin haun tuloksena. Väitöskirjatyön viimeisessä osassa tutkittiin koko perimän geenihauissa lihavuuteen, sepelvaltimotautiin, familiaariseen kombinoituun hyperlipidemiaan, pieneen seerumin HDL-kolesterolipitoisuuteen ja korkeaan triglyseridipitoisuuteen kytkeytyviä kromosomialueita (2q31, 8q23, 10q11, 16q24.1-24.2, 20q13.11, Xq24). HDL-kolesterolipitoisuus kytkeytyi kromosomiin 10q11. Lisäksi kromosomi 10q11 alueen markkerit assosioituivat matalaan HDL-kolesterolipitoisuuteen ja kohonneisiin triglyseridipitoisuuksiin viitaten mahdollisesti yhteisiin altistaviin DNA-muutoksiin.

Suviolahti Elina. Search for genetic variants conferring susceptibility to obesity and related metabolic traits. Kansanterveyslaitoksen julkaisuja, A25/2005 ISBN 951-740-576-6.

Väitöskirjat löytyvät osoitteesta

http://www.ktl.fi/ julkaisut > Kansanterveyslaitoksen julkaisusarja A